La maladie de Von Hippel Lindau est une mutation héréditaire du gène von Hippel Lindau, qui est une protéine dans les cellules du corps. Il peut affecter plusieurs parties différentes du corps et causer plusieurs types de problèmes.
La maladie a été décrite pour la première fois au début du 20ème siècle par Eugen von Hippel et Arvid Lindau.
La mutation fait perdre aux cellules leur capacité à traiter correctement l’information et elles agissent comme si elles étaient privées d’oxygène. Cela fait que d’autres cellules autour des cellules affectées produisent un nombre anormalement élevé de vaisseaux sanguins. Des tumeurs et des kystes peuvent alors se former dans ces zones du corps.
Les yeux, la partie inférieure du cerveau, la colonne vertébrale, le pancréas, les glandes surrénales et les reins sont le plus souvent touchés. Bien que la plupart de ces tumeurs soient bénignes (pas le cancer), elles peuvent se développer et causer des dommages aux organes. VHL peut également causer des tumeurs malignes (cancer) dans le rein ou le pancréas.
Votre corps a deux glandes surrénales, une au-dessus de chaque rein. Chaque glande a deux parties:
Le cortex, ou partie externe, fabrique des hormones qui aident à maintenir la pression artérielle et l’équilibre en sel
La moelle, ou partie interne, est composée de cellules nerveuses et est une source de catécholamines, des hormones qui jouent un rôle dans la réponse du corps au stress.
Un phéochromocytome est une tumeur qui prend naissance dans la médullosurrénale et provoque la production de trop de catécholamines, en particulier de normétanéphrine (un produit de dégradation de la noradrénaline). Environ 10% à 15% des personnes atteintes de VHL II ont des phéochromocytomes dans une ou plusieurs zones du corps.
Parfois, une tumeur productrice de catécholamines prend naissance dans les cellules nerveuses situées à l’extérieur des glandes surrénales. Ceux-ci sont appelés paragangliomes. Cependant, ils sont souvent appelés phéochromocytomes.
Bien qu’un phéochromocytome soit une tumeur, il est rarement malin (cancer) dans la maladie de von Hippel Lindau, ce qui signifie qu’il est peu probable qu’il se propage à d’autres endroits du corps. S’ils sont détectés tôt, les phéochromocytomes ne sont pas difficiles à traiter. Cependant, s’ils ne sont pas traités, ils peuvent causer une pression artérielle dangereusement élevée lors de facteurs de stress physiques tels que des accidents, une intervention chirurgicale ou un accouchement.
Entre 60% et 80% des patients atteints de VHL développent des hémangioblastomes, un type de tumeur bénigne, dans le cervelet (partie du cerveau), la moelle épinière ou le tronc cérébral. L’âge moyen pour développer des hémangioblastomes est de 33 ans, mais ils ont été trouvés chez des patients aussi jeunes que 9 ans. Bien qu’il s’agisse de tumeurs bénignes, elles peuvent causer des problèmes dans le fonctionnement du cerveau ou de la moelle épinière en raison de leur taille, de leur nombre ou de leur emplacement dans le système nerveux.
Le cancer du rein touche jusqu’à 40 % des personnes atteintes de la maladie de von Hippel Lindau et est la cause la plus fréquente de décès liés à la maladie chez les personnes atteintes de VHL. Le cancer du rein peut commencer comme une seule tumeur dans un rein ou comme plusieurs tumeurs dans les deux reins. La clé du traitement est la détection précoce, qui peut être obtenue avec des tomodensitogrammes (tomodensitométrie axiale) à intervalles réguliers.
Jusqu’à 60% des personnes atteintes de la maladie de von Hippel Lindau ont des hémangioblastomes rétiniens, un type de tumeur qui commence dans la rétine, une partie de l’œil qui vous aide à voir. L’âge médian pour les personnes atteintes de VHL pour développer un hémangioblastome rétinien est de 25 ans, bien qu’ils puissent survenir dès 1 an. Ils peuvent se développer dans les deux yeux ou plusieurs sites dans le même œil. Parce que les tumeurs peuvent survenir lorsqu’une personne atteinte de VHL est jeune, il est essentiel que les examens de la vue commencent le plus tôt possible, afin qu’un traitement approprié puisse être administré.
Entre 20% et 50% des personnes atteintes de VHL développent des kystes ou des cystadénomes séreux dans le pancréas. Ces kystes sont bénins et ne causent généralement pas de problèmes. Parfois, ils grossissent et exercent une pression sur le tissu pancréatique environnant ou d’autres organes du corps, provoquant un blocage du pancréas, des douleurs ou des problèmes avec d’autres organes.
Les tumeurs neuroendocrines pancréatiques sont présentes chez 15% des patients atteints de la maladie de von Hippel Lindau. Souvent, ils n’ont pas de symptômes. Cependant, ils peuvent se comporter comme de vrais cancers et peuvent se propager à d’autres organes du corps. Les tumeurs neuroendocrines ne se propagent généralement que si elles dépassent 3 centimètres (un peu plus de 1 pouce). L’âge moyen des personnes atteintes de VHL pour développer des tumeurs pancréatiques ou des kystes est de 35 ans.
Il existe deux grandes catégories de VHL : le type 1 et le type 2. La principale différence est que les personnes atteintes de la maladie de type 1 développent rarement des phéochromocytomes.
La maladie de Von Hippel Lindau est une maladie génétique qui touche les familles. Si vous avez la maladie de von Hippel Lindau, ou si vous avez des antécédents familiaux de la maladie, nous vous recommandons un conseil génétique. Visitez notre page sur les tests génétiques pour en savoir plus.
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