Néoplasie endocrinienne multiple

Le système endocrinien comprend des glandes qui fabriquent des hormones et les libèrent dans la circulation sanguine. Les hormones contrôlent de nombreux processus du corps, y compris l’humeur, la croissance et le développement, le métabolisme, la fonction sexuelle et la reproduction.
Les principales glandes endocrines qui peuvent être affectées par les syndromes MEN sont:

  • Pituitaire
  • Thyroïde
  • Parathyroïde
  • Surrénales
  • Pancréas

Les syndromes MEN sont souvent transmis dans les familles. Ils peuvent être trouvés chez les personnes de tout âge. Environ la moitié des enfants de personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple héritent de la maladie.
Il existe plusieurs types de néoplasie endocrinienne multiple.
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1), également appelée adénomatose endocrinienne multiple ou syndrome de Wermer, est présente chez une personne sur 30 000. Il peut affecter des personnes de tout âge, groupe ethnique ou sexe. Elle est causée par des mutations du gène MEN1, qui est un gène suppresseur de tumeur. Les mutations du gène MEN1 « désactivent » la suppression tumorale, provoquant une division cellulaire non régulée qui conduit à la formation de tumeurs. Tous les enfants d’un parent atteint de NEM1 ont 50% de chances de développer la maladie.
Dans MEN1, les tumeurs se développent dans certaines glandes du système endocrinien. Ils ont tendance à se développer dans plus d’une glande. Si vous n’avez qu’une seule glande endocrine affectée, vous n’avez probablement pas de MEN1.
Bien que ces tumeurs soient généralement bénignes, elles peuvent causer des problèmes en libérant trop d’hormones ou en se développant contre d’autres parties du corps. Cependant, environ la moitié des personnes atteintes de NEM1 finiront par développer un cancer.
Glande parathyroïde: Presque toutes les personnes atteintes de MEN1 développent des tumeurs de la glande parathyroïde. Ce sont généralement les premières glandes affectées par MEN1. Les quatre glandes parathyroïdes sont près de la glande thyroïde à l’avant du cou. Les tumeurs MEN1 peuvent les amener à produire trop d’hormone parathyroïdienne (PTH). C’est ce qu’on appelle l’hyperparathyroïdie, et il conduit à des niveaux élevés de calcium dans le sang. C’est ce qu’on appelle l’hypercalcémie. Si l’hypercalcémie n’est pas traitée, vous pouvez développer des calculs rénaux ou des lésions rénales, et vos os peuvent devenir minces.
Hypophyse: MEN1 peut causer des tumeurs bénignes (non cancéreuses) dans la partie antérieure de l’hypophyse. Le plus commun est le prolactinome. Les personnes atteintes de MEN1 peuvent développer d’autres tumeurs hypophysaires qui ne fabriquent pas d’hormones ou qui sécrètent d’autres hormones telles que l’hormone de croissance, l’hormone adrénocorticotropine et l’hormone stimulant la thyroïde. Les symptômes d’une tumeur hypophysaire sont généralement dus à la pression de la tumeur sur d’autres structures voisines et peuvent inclure des maux de tête et des changements de vision.
Les prolactinomes peuvent interférer avec la fonction sexuelle et la fertilité, et les tumeurs sécrétant de l’hormone de croissance au fil du temps peuvent provoquer une acromégalie (élargissement des os). Les tumeurs productrices d’adrénocorticotropine peuvent causer le syndrome de Cushing. Les tumeurs hypophysaires répondent généralement bien aux médicaments; cependant, dans certains cas, l’ablation chirurgicale de la tumeur ou la radiothérapie est nécessaire.
Pancréas: Des tumeurs peuvent également se former dans les cellules des îlots pancréatiques du pancréas et la muqueuse du duodénum (la première partie de l’intestin grêle), qui peuvent sécréter plusieurs hormones impliquées dans la fonction endocrinienne. Les tumeurs qui se développent dans le pancréas peuvent être bénignes ou malignes. Cependant, la malignité est rare avant l’âge de 30 ans.
Les gastrinomes sont la tumeur pancréatique fonctionnelle la plus courante chez les personnes atteintes de NEM1 et peuvent causer le syndrome de Zollinger-Ellison (ZES). Les symptômes du ZES comprennent des niveaux élevés de gastrine, des ulcères, une inflammation de l’œsophage, de la diarrhée et des douleurs abdominales.
La deuxième tumeur pancréatique fonctionnelle la plus courante dans MEN1 est l’insulinome. La chirurgie est le traitement principal de l’hypoglycémie due à un insulinome. À l’exception de l’insulinome, les effets des tumeurs pancréatiques sécrétant des hormones sont généralement bien gérés avec des médicaments. Le rôle de la chirurgie dans le traitement d’autres tumeurs pancréatiques dépend de chaque cas individuel.
Lipomes: Tumeurs graisseuses bénignes qui se développent sous la peau chez environ 30% des personnes atteintes de MEN1
MEN2A et MEN2B sont causés par des mutations du gène RET. Les personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (MEN2) ont 95% de chances de développer un cancer médullaire de la thyroïde. MEN2 est divisé en trois types:
Néoplasie endocrinienne multiple de type 2A (MEN2A) : Les personnes atteintes de LA NEMD développent souvent :

  • Cancer médullaire de la thyroïde chez les jeunes adultes
  • Phéochromocytomes (tumeurs surrénales)
  • Hyperparathyroïdie
  • Amylose de lichen cutané, une affection cutanée qui démange

Néoplasie endocrinienne multiple de type 2B (MEN2B) : LA NÉOPLASIE ENDOCRINIENNE MULTIPLE DE TYPE 2B ) peut causer :

  • Carcinome médullaire de la thyroïde dans la petite enfance
  • Phéochromocytomes (tumeurs surrénales)
  • Caractéristiques physiques, y compris être grand et mince
  • Petites tumeurs bénignes sur les lèvres et la langue
  • Élargissement et irritation du gros intestin
  • Épaississement des paupières et des lèvres
  • Anomalies des os des pieds et des cuisses
  • Courbure de la colonne vertébrale

Le carcinome médullaire familial de la thyroïde (FMTC) est un cancer médullaire de la thyroïde qui se développe chez plusieurs membres de la même famille sans présence de phéochromocytome et / ou d’hyperparathyroïdie. Les tests génétiques sur des échantillons de sang peuvent confirmer un diagnostic de NEM2 et identifier les membres de la famille à risque de développer la maladie. Selon la mutation RET spécifique, il est possible de prédire la gravité et la progression de la maladie dans une certaine mesure.
Ceci est utile pour déterminer les recommandations de dépistage, ainsi que l’âge approprié pour effectuer une thyroïdectomie prophylactique (chirurgie pour enlever la thyroïde avant que la maladie ne frappe). Les recommandations générales sont d’enlever la glande thyroïde:
 Au cours des six premiers mois de vie des personnes atteintes de MEN2B
 Avant l’âge de cinq à 10 ans pour les personnes atteintes de MEN2A et de FMTC
Cependant, ces recommandations dépendent des antécédents personnels et familiaux du patient. Un conseiller en génétique peut discuter des tests génétiques avec vous et votre famille, répondre à toutes vos questions et vous aider à prendre une décision éclairée.
Le phéochromocytome est une tumeur qui se produit dans la médullosurrénale qui produit un excès d’hormones appelées catécholamines (telles que l’adrénaline). Un phéochromocytome est diagnostiqué chez environ 50% des personnes atteintes de MEN2A et MEN2B, bien qu’ils ne se produisent pas dans le vrai FMTC. Des phéochromocytomes peuvent également survenir dans les deux glandes surrénales dans la NEM2. Bien qu’un phéochromocytome soit une tumeur, il est rarement malin dans le MEN2.
S’ils sont détectés tôt, les phéochromocytomes sont facilement traités. Cependant, s’ils ne sont pas traités, ils peuvent être potentiellement mortels en raison de pressions artérielles dangereusement élevées qui peuvent survenir lors d’accidents, de chirurgies, d’accouchements ou d’autres situations physiquement stressantes.
La recherche montre que de nombreux cancers et maladies connexes pourraient être évités si les gens appliquaient tout ce que l’on sait sur la prévention du cancer à leur vie.
Tout ce qui augmente vos chances de contracter une maladie particulière est un facteur de risque. La néoplasie endocrinienne multiple est causée par des mutations génétiques transmises dans les familles.
Si vous avez l’un des syndromes MEN, vos enfants ont 50% de chances de développer la maladie.
Nous recommandons le conseil génétique à toute personne ayant des antécédents ou des antécédents familiaux de la maladie.