La neurofibromatose (NF) est un trouble imprévisible et progressif qui provoque la formation de tumeurs dans le système nerveux, en particulier dans et autour des cellules nerveuses. Ces tumeurs peuvent apparaître n’importe où, y compris le cerveau, la moelle épinière, la glande surrénale, les yeux et le tissu musculaire.
Bien que les tumeurs de la neurofibromatose soient généralement bénignes, elles peuvent poser des risques pour la santé. Certaines tumeurs peuvent conduire à la défiguration. Les excroissances sur ou près de la moelle épinière et des nerfs environnants peuvent causer la paralysie. Dans environ 10% des cas, ces tumeurs deviennent des cancers malins. Pour les patients dont les tumeurs présentent de graves risques pour la santé, la détection précoce est essentielle.
La neurofibromatose elle-même est en fait une collection de trois troubles génétiques. Chaque trouble peut être hérité d’un parent ou être une nouvelle mutation aléatoire qui existe dans l’ADN de chaque cellule. Dans les deux cas, la condition peut être transmise aux enfants du patient.
Le type le plus diagnostiqué, NF1, affecte environ 1 naissance sur 3 500. La plupart des patients atteints de NF1 présentent des symptômes légers à modérés, mais il s’agit d’un trouble progressif qui peut entraîner une défiguration, des anomalies squelettiques et des troubles d’apprentissage.
NF2 est beaucoup plus rare que NF1 et se caractérise par des tumeurs sur le nerf vestibulaire.
NF2 apporte un risque accru d’autres types de tumeurs du système nerveux et peut causer de graves problèmes de vision.
La schwannomatose est également très rare. Il est défini par la présence de multiples schwannomes (tumeurs qui se développent autour des nerfs sans impliquer la peau ou d’autres organes) partout dans le corps sauf sur le nerf vestibulaire.
La neurofibromatose est causée par l’une des trois mutations génétiques qui sont soit héritées d’un parent, soit qui semblent se développer au hasard chez un individu. Les personnes atteintes de l’une de ces mutations développeront le trouble. Il n’y a pas de mesures qui peuvent prévenir la maladie.
Les enfants dont l’un des parents est atteint de neurofibromatose ont 50% de chances d’hériter du gène et de développer la maladie. Les personnes atteintes de la maladie devraient obtenir un conseil génétique pour elles-mêmes et pour leurs enfants.
La neurofibromatose est une maladie génétique qui sévit dans les familles. Si vous souffrez de neurofibromatose, ou si vous avez des antécédents familiaux de la maladie, nous vous recommandons un conseil génétique. Chez ACH, nous offrons des soins personnalisés de la neurofibromatose visant à aider les patients à vivre une vie pleine et active. Nous utilisons les traitements et les techniques les plus avancés qui offrent les meilleurs résultats possibles pour les patients pédiatriques et adultes.
ACH offre la gamme complète de services dont les patients atteints de neurofibromatose peuvent avoir besoin. Nous travaillons en partenariat avec des oncologues et des chirurgiens, y compris des équipes de soins en neuro-oncologie et en sarcome, pour offrir les thérapies et les procédures les plus récentes. Nous travaillons également avec des chirurgiens reconstructeurs pour enlever les tumeurs de la peau et les tumeurs autour de l’œil.
Nous apprécions tout, nous nous concentrons sur ce qui compte et nous ne prenons rien pour acquis.