Le rétinoblastome est un cancer de la rétine, une couche de tissu sensible à la lumière dans l’œil. Chez les enfants, c’est la tumeur maligne la plus courante qui commence dans l’œil.
Pourtant, il est très rare, il survient généralement avant l’âge de cinq ans, et la plupart de ces cas se produisent chez les enfants de moins de deux ans. La maladie représente 3% des cancers chez les enfants.
Vingt-cinq pour cent à 40% des cas de rétinoblastome sont héréditaires. Dans ces cas, le patient a une mutation dans un gène suppresseur de tumeur connu sous le nom de RB1. Cette mutation se trouve dans l’ADN de chaque cellule du corps du patient. Il est généralement hérité d’un parent, mais il peut aussi s’agir d’une nouvelle mutation qui commence avec le patient. Dans les deux cas, cette forme de la maladie peut être transmise à la génération suivante. Ce type de rétinoblastome se développe habituellement avant l’âge d’un an.
Le rétinoblastome sporadique constitue l’autre 60% à 75% des cas. Il n’est ni hérité ni transmis. Au lieu de cela, une seule cellule mute apparemment au hasard. Il commence alors à se diviser et finit par se développer en une tumeur maligne. Cette forme de la maladie survient généralement chez les enfants de plus de 1 an.
Le rétinoblastome unilatéral affecte un œil et représente 60% à 75% des cas. Environ 85% de ces diagnostics sont la forme sporadique de la maladie. Les autres sont des cas héréditaires.
Le rétinoblastome bilatéral affecte les deux yeux. C’est presque toujours héréditaire. Les patients atteints de rétinoblastome bilatéral sont généralement diagnostiqués à un âge plus jeune (moins d’un an) que ceux atteints d’une maladie unilatérale.
Le rétinoblastome PNET (tumeurs neuroectodermiques primitives) se produit lorsqu’une tumeur associée se forme dans les cellules nerveuses primitives du cerveau. Cette forme de la maladie ne survient que chez les enfants atteints de rétinoblastome héréditaire. Il affecte seulement 5% des patients atteints de rétinoblastome bilatéral. Il est également connu sous le nom de rétinoblastome trilatéral.
Certains cas de rétinoblastome peuvent être transmis d’une génération à l’autre. Le conseil génétique peut vous convenir.
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